Dr. Walter Rabelo
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wrabelo@cardiol.br
Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al.
European Heart Journal, Volume 42, Issue 16, 21 April 2021, Pages 1554–1568.
A seguir estão os pontos-chave a serem lembrados da declaração da posição do Grupo de Trabalho sobre Doenças do Miocárdio e Pericárdio da Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC) sobre o diagnóstico e tratamento da amiloidose cardíaca:
- A amiloidose cardíaca costuma ser subdiagnosticada. A maioria dos casos (> 98%) está relacionada à deposição de cadeia leve de imunoglobulina monoclonal (AL) ou a transtirretina (ATTR). A amiloidose ATTR pode ser hereditária ou adquirida também chamada de amiloidose do tipo selvagem.
- O rastreamento de amiloidose cardíaca pode ser considerado quando a espessura da parede do ventrículo esquerdo é ≥12 mm na presença de quaisquer achados sugestivos adicionais.
A-História familiar de amiloidose.
B-Achados não relacionados ao coração
Neuropatia periférica, disfunção autonômica, proteinúria, macroglossia, hematomas, síndrome do túnel do carpo bilateral, ruptura do tendão do bíceps, estenose do canal lombar, discrasia de células plasmáticas conhecida.
C-Achados relacionados ao coração
Distúrbios de condução, biomarcadores persistentemente elevados (Troponina e NT-Pro BNP, ventrículo esquerdo não dilatado com insuficiência cardíaca (ICFEP) ou estenose aórtica (particularmente em idosos), insuficiência cardíaca direita inexplicada.
d-Achados típicos de eletrocardiograma, ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca (MRI).
Abordagem de diagnóstico:
- A avaliação inicial deve incluir testes para proteínas monoclonais (eletroforese de proteinas no soro e urina com imunofixação, razão das cadeia leves livre e uma cintilografia cardíaca com traçador ósseo (bastante específico para ATTR). A ressonância magnética cardíaca e biópsia de tecido (cardíaca ou extracardíaca) é usado quando indicado.
- O algoritmo de diagnóstico proposto se concentra na determinação da presença / ausência de amiloidose cardíaca AL e ATTR. Os quatro cenários principais são:
A.Proteína monoclonal ngativa e cintilografia negativa: improvável que tenha amiloidose cardíaca, considerar ressonância magnética cardíaca e possível biópsia se a suspeita ainda for alta.
B.Proteína monoclonal negativa e varredura de cintilografia positiva: Se a captação de grau 2 ou 3 na varredura, isso é diagnóstico para amiloidose cardíaca ATTR e nenhuma biópsia é necessária; se a captação de grau 1, então, será necessária uma biópsia para confirmar o diagnóstico.
C. Proteína monoclonal positiva e cintilografia negativa: pode ter amiloidose AL e será necessária uma ressonância magnética cardíaca; se a ressonância magnética for negativa, o envolvimento cardíaco é improvável; se a ressonância magnética for positiva, será necessária uma biópsia para confirmar o diagnóstico.
D.Proteína monoclonal positiva e cintilografia positiva: pode ter AL ou ATTR ou amiloidose combinada, será necessária uma biópsia cardíaca para confirmar o diagnóstico.
- Para amiloidose cardíaca ATTR, o encaminhamento para aconselhamento genético deve ser concluído. Isso terá um impacto no prognóstico, na escolha do tratamento e na triagem dos membros da família.
Prognóstico e Manuseio
- Vários escores baseados em biomarcadores e dados clínicos estão disponíveis para o prognóstico inicial. No entanto, falta a capacidade de prever as trajetórias da doença na era das novas terapêuticas da amiloidose cardíaca. Esta é uma área de investigação futura.
- Manejo geral da amiloidose cardíaca:
A. Esteja ciente de como lidar com complicações comuns, como insuficiência cardíaca, fibrilação atrial, tromboembolismo, distúrbios de condução, arritmias ventriculares e estenose aórtica.
B. Use os seguintes medicamentos com cautela: beta-bloqueadores, inibidores da enzima de conversão da angiotensina, bloqueadores do receptor da angiotensina, digoxina.
C. O transplante de órgãos, embora não seja comumente realizado, pode ser considerado.
- Tratamento para amiloidose cardíaca AL:
A-Encaminhamento para hematologia para consideração de quimioterapia ou transplante autólogo de células-tronco.
- Tratamento para amiloidose cardíaca ATTR
A.Adquirido / tipo selvagem: Tafamidis (estabilizador de TTR, evita o dobramento incorreto da proteína).
B.Hereditário: tafamidis (estabilizador TTR); se a polineuropatia estiver presente, então também pode usar patisiran (silenciador do gene TTR, impede a produção).
C.Tafamidis e patisiran demonstraram ser eficazes em ensaios clínicos. Indicações adicionais para esses medicamentos e outras terapias, incluindo agentes que removem depósitos de amiloide, estão sob investigação contínua ou são usados off-label.
Palavras-chave: Amiloidose, Amiloidose, Familial, Estenose da válvula aórtica, Fibrilação atrial, Cardiotoxicidade, Diagnóstico por imagem, Ecocardiografia, Geriatria, Insuficiência cardíaca, Cadeias leves de imunoglobulina, Ressonância magnética, Preparações farmacêuticas, Placa, Amiloide, Pré-albuminose, Estenose espinhal Transplante de células-tronco, tromboembolismo
